Gravidanza a rischio per un gene

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Data inserimento: 23/12/2011 12.46.03

Gravidanza a rischio per un gene

Minore è la presenza di metionina nel sangue maggiore è il rischio di trombosi

Le donne affette da ipercoagulazione del sangue possono avere seri problemi durante la gravidanza con rischio concreto di aborto. Questo è dovuto alla scarsa presenza di metionina nel sangue, che provoca una maggiore predisposizione alla trombosi. In questo caso la fecondazione assistita può non dare i risultati sperati. L'omocisteina presente nel sangue si trasforma in metionina con l'aiuto della vitamina B12 e di un enzima: la metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR). A causa di un difetto genetico, questo enzima potrebbe avere un'attività ridotta, provocando così un aumento dell'omocisteina nel sangue, o nelle urine (omocistinuria). Il gene che determina la produzione di questo enzima può presentare mutamenti del dna. Tra le popolazioni occidentali queste mutazioni possono essere di due tipi. Entrambe queste varianti del gene provocano una diminuzione della capacità del sangue di fluidificarsi. E se il sangue non è fluido, può a volte provocare tombosi più o meno gravi. La gravità di queste mutazioni dipende dalla loro presenza su uno (eterozigosi)o entrambi (omozigosi) i geni presenti sui due cromosomi omologhi (uno derivante dalla madre e l'altro dal padre). In caso di eterozigosi, le manifestazioni di questo difetto genico sono in genere lievi o assenti. La frequenza in Europa della mutazione genetica è del 3-3,7%.Tale mutazione è presente in eterozigosi in circa il 42-46% della popolazione generale e in omozigosi nel 12-13%.
Vanno quindi condotte analisi approfondite in modo che il ginecologo possa seguire la donna in gravidanza,o indicando il livello di rischio in coppie che intendono avere un figlio.

Fonte della notizia: Quando un gene mette a rischio la gravidanza